보건복지부(장관 조규홍)는 배아·태아 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 질환을 기존 200개에서 209개로 늘렸다고 7월 13일 밝혔다.
보건복지부는 그간 유전질환이 있는 가계, 관련 전문가 등의 요청을 검토해 2009년부터 2022년까지 5회의 고시 개정을 통해 배아 또는 태아 대상 유전자검사 질환을 63개에서 200개로 확대해왔다. 이번 고시 일부개정안에는 추가된 유전질환은 △ 뇌석회화를 동반한 Rajab 간질성 폐질환 △치사설 다발성 익상편증후군 △린치증후군 △에스코바증후군 △HLRCC 신장암 △초장쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증 △C 단백결핍 질환(다만, 해당 분야 전문의의 판단에 따라 이환된 가족의 중증도를 고려한 선별적인 검사에 한함) △리씨증후군(다만, 해당 분야 전문의의 판단에 따라 이환된 가족의 중증도를 고려한 선별적인 검사에 한함) △원뿔세포이여양증(다만, 해당 분야 전문의의 판단에 따라 이환된 가족의 중증도를 고려한 선별적인 검사에 한함) 9개 질환이다.
유전자검사 가능 질환 선정은 발병 나이, 사망 시기, 중증도, 치료 가능성, 삶의 질 등을 다각도로 평가한 후, 전문가 자문 및 배아·유전자전문위원회의 심의를 거쳐 이뤄진다. 이는 해당 사안의 윤리적 측면을 고려하면서도 유전질환이 있는 가계에서 건강한 2세를 가질 수 있도록 하기 위함이다.
보건복지부 성재경 생명윤리정책과장은 “의학의 발전으로 희귀질환의 발견 속도가 빨라지고 있다”라며, “유전질환이 있는 가계의 고충을 해소할 수 있도록 관련 제도를 개선해나가겠다”라고 밝혔다.
